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93看了贴吧里很多关于肝豆的文章，也看到了双线检测，锌和青一起使用，但是这个方案存在的很大的问题，锌你要维持在2以上，才有效果，你青霉胺排铜的同时，也排锌，每个人的身体情况不一样，服用时候有没有用胶囊，导致消化吸收的时间根本不一样，有些人2个小时吸收完，有些人可能没吸收完，没吸收完，青一样会排锌，导致锌量不足2！而且到现在也没有哪个论文，或者文章，有支持青加锌的方案，也没有任何数据支持，青加锌的方案，比单
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2如题，因为发现的比较晚，发现的时候已经出现了肝的失代偿，表现为下肢水肿。
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0中国父母必知的开学第0课：从认识这三个字开始——转氨酶，“万一”遇到了或可救命！
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1我女儿是幼儿园入园体检时发现转氨酶异常，基因检测确诊的肝豆病，因为这个病是罕见病，在我们当地的医院治不了，医生也不能指导我们用药。但作为家长，我不甘心孩子有病不能及时治，后来在网上搜索相关信息，知道肝豆该排铜而且排铜水能排铜，一番打听下知道合肥有医院能打排铜水，我就带孩子去合肥打排铜水，打完两个月排铜水孩子转氨酶终于是不高了。但是面对打排铜水高额的住院费用对于普通家庭的我们来说经济压力很大，一年去共 6 张
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0？？？？？
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1肝豆发现28年了，一直在吃青霉胺。身体还算正常，就是觉得亚健康。咽炎鼻炎皮炎，一直反复。想去吃中药调理一下，去那个医院可以解决我的问题？
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1普通人
2025-08
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1很多家长发现自己宝宝查出肝豆之后，在网上寻找资料，发现肝豆贴吧里有人不停的介绍有几个QQ肝豆宝宝群，进群之后会给你关心和一些用药指导，家长万分感激，就不去看医生了，听信那些不是医生的“医生”进行用药指导，这是不负责的行为，很多家长在这些假医生的指导下给宝宝用药过度，宝宝身体受到损伤。十分后悔， 希望家长们去正规大医院进行治疗！！！！
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16怎么说呢，从中考体检查出来到现在马上就三年了，一路上怎么也是走过来了。 查出来之后感觉身体不难受，心里难受，本来就是从初二开始焦虑，很抗拒治疗，药吃的早一顿晚一顿，想着早死早投胎。吞过半瓶青霉胺，也吃了半瓶锌，咽不下去差点卡死我，最终吐了。302医生建议我去看看心理，从安定医院出来之后我手里攥着一张轻度焦虑的病单，往后很久依旧在尝试去死。直到我弟弟也查出来肝豆，我妈每天看着他吃药，跟我说你看你弟弟吃不
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2一、关于24小时尿铜与首排 1. 首排联合用药期间、停用青霉胺后的24小时尿铜均被判定无意义，究竟何种状态、何种时机的24小时尿铜才具备真实临床意义？ 2. 低龄儿童大剂量排铜1～2年，仍未出现您所说的尿铜抛物线下降，该如何解释？体内铜到底要排到多少、排多久，才算完成真正意义上的首排？ 3. 肝豆患者与正常人铜代谢生理基础完全不同，为何共用同一套24小时尿铜正常值？将停药/维持目标强行对标正常人水平，从病理生理上是否科学、是否
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51.怎么发现孩子得了肝豆？ 7岁暑假做小儿斜视手术发现肝转氨酶高，进一步去省儿医排查，发现铜蓝蛋白低，后又做基因检测和尿铜检测确诊。 2.确诊后做了什么？ 第一时间小红书/百度到处搜索，根据其他家长的分享（尤其感谢月儿弯弯/框妈/东哥），加入肝豆宝宝群，学到了非常多关于肝豆的知识，从此不再迷茫。444-197-355，管理员经验丰富知识全面，给与了非常多的帮助。 3.关于肝豆最想分享的信息是什么？ ①肝豆宝宝只是自身铜代谢异常，吃
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0我的宝贝幼儿园毕业啦！同时也想庆祝第二次排铜顺利结束，并分享一下我个人的一点分析，希望可以为有类似经历的朋友解惑。 我家孩子是2023年8月确诊肝豆的，马上就三年整了，确诊经历的曲折路程就不再赘述，我也同样经历了崩溃-迷茫-学习的完整过程，目前孩子一切指标正常，真的很欣慰，也很感慨，更庆幸我能坚持正确的选择。现在就开始我们的分享： 一、关于吃药时间 首先，说一下我们的用药——青+锌联合，足量锌抑制身体对铜的吸收
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0我是5岁肝豆病孩子的妈妈，孩子在3岁时确诊，很幸运确诊住院期间加到了肝豆患者群里，进群后学习了很多关于肝豆治疗的知识，后来因为个人疏忽没及时完成作业，被清退出群，当时的我想法太简单，也想着自己再群里学的差不多了，对治疗方法也有所掌握了，就偷懒再没进群。根据我“自以为是”的治疗用药方法进行吃药，时隔一年多，孩子的整体身体指标并未见好，身体抵抗力也越发不好。我才意识到，我的用药肯定是有问题的，我又复入到
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02025 年 9/12 日那天接到孩子爸电话，说儿子确诊为肝豆状核变性！到至今已过去四个月了，回想起当时的经历真的是沥沥在目。当初一听罕见病整个人都懵了，手机上各种搜索，一种罕见的常染色体隐性遗传病，所谓的铜代谢异常。严重的后期会肝硬化，肢体症状抖动，心里害怕极了。网上搜到安徽中医药大学神经病学研究所治这个病很权威，我就急切的想找这个病的群，问问他们是如何治疗的。幸运的是我遇见了可可爸，把我推荐进了一个群(群号:10
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0药物可及，需要听到你的声音——肝豆状核变性基因治疗药物接受度调研！ 「铜娃娃」公众号扫二维码提交问卷！
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0它们用一生，为我们换来了什么？ 这些小动物没有名字，却留下了改变无数家庭的成果：验证了青霉胺、曲恩汀、锌剂的安全用法；推动新型排铜药、长效螯合剂走向临床；让基因治疗、精准基因编辑从梦想变成现实； 帮助医生理解神经损伤、肝硬化、肝癌的发生机制； 为个体化精准治疗、早筛早诊提供关键依据……它们是连接实验室与病床最坚实的桥梁。正是有了这些动物模型的默默付出，肝豆的临床治疗才迎来了蓬勃的发展。所有的研究，都站
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02026“铜娃娃基因惠”慈善援助——肝豆状核变性基因检测中国PLUS版升级出征！「铜」相关疾病一网打捞！
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0对，世界第一！5.23「国际肝豆关注日」，破局全球第一个关爱与认知威尔逊氏病纪念日！ 5月23日，国际肝豆关注日——全世界第一个专为肝豆状核变性（Wilson病）设立的关爱纪念日，由中国“铜娃娃”患者群体于2014年率先发起，也是中国肝豆状核变性罕见病群体自主争取话语权的体现，从此让肝豆状核变性罕见病不再“隐形”。 设立纪念日：为“铜娃娃”破局发声！ 2014年，中国患者群体选定5·23（谐音Wilson医生名字发音），创立全球首个肝豆专属共 4 张
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02026年，第13个5.23「国际肝豆关注日」主题发布——“防+治并重，人间少恙”！科学预防，精准诊治，奔赴无恙人生……共 8 张
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6肝豆 在浙大治疗23年 肝纤维2-3，25年检查肝纤维4级，肝硬化了，医生还是让接着吃青霉胺跟锌片，肝脏越来越严重了不知道咋办，网上查已经不可逆了，有懂的朋友吗
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7今天刚到医院看肝豆状核变性，听说这医院专门看这病
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8今天刚到，做了核酸，医生说核酸才能住院，刚找了酒店住下，明天估计能住上院。
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39有没有已经在住院治疗或者想来的病友，交流交流情况吧，祝我们都早日康复！！！
天亮
5-2
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19我家孩子2003年生人，2013年一次体检时发现转氨酶升高谷丙236谷草309.马上去市里最好的肝病医院就医，检查结果是乙肝病毒患者，B超显示肝肝脏形态大小都正常，医生说小孩还太小还不能抗病毒治疗，要等到16岁以后再抗病毒治疗，医生开了复方甘草酸苷胶囊和联苯双酯滴丸吃3个月后复查，吃了3个月后复查谷丙52谷草78医生说转氨酶下来了继续吃复方甘草酸苷和联苯双酯滴丸隔3个月至半年复查。以后的一年多一直按医嘱吃药检查转氨酶正常了，在2015共 6 张
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441豆宝爸爸
2019-08
我的小孩不幸的是确诊为肝豆、发现了四年多，现在单锌治疗控制得不错！在这里可以多多交流！ -
3今年19岁 胆红素出现升高 铜蓝蛋白偏低 这是肝脏引起的铜蓝蛋白偏低吗 看网上说是什么wilson病 好吓人 有没有知道的高手帮我看看
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50本人也是肝豆患者 18岁了 刚考完高考。 由于我在高考体检表上写了肝豆状核变性这个病（据说不可隐瞒
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0肝豆病的致病基因为ATP7B基因，其遗传模式为常染色体隐性遗传，具体分析如下： 致病基因 基因定位：ATP7B基因位于13号染色体上，具体位置为13q14.3。基因功能：ATP7B基因编码一种铜转运P型ATP酶，这种酶在铜的代谢过程中起着关键作用。它负责将铜从细胞内转运到细胞外，并参与铜蓝蛋白的合成。铜蓝蛋白是一种运输铜的蛋白质，它能够将铜从肝脏运输到其他组织，以满足身体对铜的需求。基因突变：当ATP7B基因发生突变时，会导致铜转运P型ATP酶的功
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14我想问一下，到底神研所好还是安徽省中医院好？我朋友两家都住过，他说原来两家是一起，后天分家了，因为医生意见不一样。安徽省中医院更注重固本培元
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12我是小时候确诊的肝豆，我是肝型，我姐姐是脑型的，我姐姐一开始家长带去上海到处找专家后来在新华说青霉胺过敏，叫吃的锌片，控制饮食，但父母觉得没有症状也不当回事，到后来我上幼儿园转氨酶高进不了，又带我去的上海，但最后不知道什么原因反正也没给我吃青霉胺，后来到高三的时候，我姐姐坐公交一个急刹车从后面滚到了前面住院了，后来在医院就慢慢发现手抖，后来姐姐在网上发现了很多肝豆患者和她有一样的症状去的合肥神研所
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42请教下 医生推荐 gluzin 锌片 对小孩子比较好 有谁知道 购买方式吗？谢谢
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17从崩溃到接受，一年了。两年前幼儿园体检，宝宝转氨酶高，但是又没有高多少，80左右，医生说很正常，不要紧，观察就好，没当回事。半年后复查100，也还好，也没重视。再后来120，儿童医院医生说一定要找到原因，虽然开了护肝药，但是还是要我找原因，当时觉得医生小题大做。但是吃了双环醇发现谷丙降了，但是谷草一直飙升，问医生，医生说不用关注谷草，好吧，就这样吧。半年后又复查发现200了，我急了，不知道怎么回事，整个人是蒙的
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129给大家分享一下我确诊肝豆病以来的复查指标情况，一直在好转在改善，值得欣慰，希望给各位病友一点信心，加油，未来可期#肝豆状核变性 #肝豆病#肝硬化#青霉胺 #健安喜锌共 8 张
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16时隔一年多，再次开帖子跟大家分享下我家孩子首次排铜的过程。 孩子是22年8月（四周8）确诊的，基因报告一直推迟到10月才出来，8月铜蓝蛋白结果出来很低，同时我们外送24小时尿铜结果是64.9，郡里各位热心的家长告诉我，我家孩子不用等基因，已经临床确诊了。当时的心情就不说了，我们接受了这个结果，没有等基因报告，出院就开始停了保肝药，只吃葡萄糖酸锌片，先从3粒开始吃，基本是饭前一小时吃，半年时间锌慢慢加到了70mg。这半年期
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8听说安徽有个专门的研究所，治这个病挺好的 ，但是又想去北京协和看看，大家有什么建议吗？普通人
3-11
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0孩子确诊也有一段时间了，孩子是2024年11月底学校体检发现肝功能异常，刚开始自己也没很在意觉得有可能是体检出错了，毕竟小孩子又没生病也没吃药或者打疫苗怎么能好好的肝功能异常。于是第二天我们有重新抽血化验了了转氨酶还是高400多，随即我们晚上就去省儿童医院去看了，直接住院查原因，第二天做出来铜蓝蛋白低，医生还让做了基因检测。（后来进群才知道，其实通过临床表现就能直接确诊了没必要再在基因检测，白白浪费几千元。通共 8 张
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47铜蓝蛋白偏低只有0.17是肝豆的几率有多大？目前肝功能异常丙氨酸170多，其他的转氨酶都轻度偏高，查了各种肝炎都没有，只有轻度脂肪肝，然后就是肝区隐痛，肝胆都查了，没发现什么，血常规有个单核细胞偏高，尿常规正常。吃了保肝药两个星期了，转氨酶没有降，感觉现在自己的手有点轻微的抖
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02024年9月1日孩子开始迈入小学阶段了，因为幼儿园阶段每次入学也都要做体检，所以也就当成一件很平常的事情，让家人带着去了家附近学校指定的医院，第二天去拿结果的时候家里给正在上班的我打电话，说孩子血象有点儿问题，医生让去人民医院复查，当时也没觉得是个大事儿，紧跟着就去了，复查了肝功十项，做了腹部彩超，血象显示丙氨酸氨基转移酶213.8，天门冬氨酸氨基转移酶139.7，彩超显示肝实质回声增强--符合脂肪肝超声表现，医生给的
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3肝豆宝宝的康复之路，孩子2018年出生，从2021年10月孩子入园体检发现转氨酶升高，到2024年10月份孩子因肺炎抽血检查转氨酶超出正常值的8倍，跟医生讲过之前的情况，医生建议到上级医院做详细检查，所有检查都做了，铜蓝蛋白结果小于0.1，尿铜102，医生要求做基因检测，2024年12月基因检测报告出来确诊肝豆状核变性，医生说这个病主要伤神经，需要终身忌口，终身服药，当时感觉天都塌了，不敢相信，开始在各大网站搜索相关内容，越看越怕，都
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92017年公司年度体检，B超显示肝脏光点增粗，随后去医院检查，医生只给查了血项查了乙肝，结果是血项正常，也没有乙肝，医生让三个月后去复查说没啥大问题。听医生说没啥大问题我也就没放在心上那个时候也比较工作狂，一直都没有去复查。直到2018年年低公司一年一度的体检又提示B超异常，让进一步检查，这下我知道肯定有问题了，但是由于工作原因硬是让我拖到了2019年4月份才去做了专科体检。B超和肝弹体检出来结果是肝硬化，血常规出现共 9 张
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15我姐姐得了罕见的肝豆状核变性十几年了，一直靠青霉胺片稳定病情，因为青霉胺片不能够长期服用，所以都是稳定病情以后就停止用药，离上一次吃药中间间隔了两年时间，这段时间病情严重了，家人四处买药买不到，网上也突然下架了这个药，请问贴吧里的各位兄弟姐妹，有谁知道哪里有卖这种药的，没有药这个病恶化的很快，家人都很着急🙏🙏🙏
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天亮
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